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Glykogenose Typ 2

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 26

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

MELAS
Glykogenose Typ 2
Rachitis, hypokalzämische
MODY
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Prolaktinom
Cushing-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Leigh-Syndrom
Alkaptonurie
Phenylketonurie
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Galaktose-Stoffwechselstörung
Adrenogenitales Syndrom

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Myasthenia gravis
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Muskeldystrophie
Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Refsum-Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis

11.007665005816389 49.602990500000004 Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)

Schwabachanlage 6
91054 Erlangen

09131 8534455
09131 8536596
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik (Kontakt für Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum (Kontakt für Kinder)

Myopathie, idiopathische inflammatorische
Glykogenose Typ 2
Muskelatrophie, distale spinale
Amyotrophe Lateralsklerose
Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute
Myasthenia gravis
Myopathie, kongenitale
Guillain-Barré-Syndrom
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4
Muskeldystrophie

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen
Ansprechpartner für Ataxien

Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Kongenitales myasthenes Syndrom
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose
Friedreich-Ataxie
Myotone Dystrophie
Multisystematrophie, zerebellärer Typ

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Website
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome

8.682631303361516 50.1056322 Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer

Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer

Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main

069 71447829
069 71447852
Email

Niemann-Pick disease type C
Acute hepatic porphyria
Familial Mediterranean fever
Gaucher disease
Fabry disease

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

8.6671881 50.5760279 Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)

Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen

0641 98543493
0641 98543489
Website
Email

Ambulanz für Spina bifida
Epilepsiesprechstunde
Kompetenzzentrum für seltene Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida aperta, totale
Epilepsie, seltene
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom

1

9.942734241485597 51.550471540236046 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3962520
0551 3910793
Website
Email

Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
Kinderkardiologische Sprechstunde
Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
Kinderorthopädische Sprechstunde
Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
Kinderpneumologische Sprechstunde

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Mitochondriale Myopathie
Wildtyp-ATTR-Amyloidose
Muskeldystrophie
Glykogenose Typ 2
Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Myopathie, kongenitale
Myopathie, metabolische
Myasthenia gravis
Isaacs-Syndrom
Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie
Myopathie, idiopathische inflammatorische
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
Website
Email

Lysosomal disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 6
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 4
Fucosidosis
Hurler syndrome
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 7

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.804349751361295 52.38359095 Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Inclusion body myositis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Central core disease
Postpoliomyelitis syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Kennedy disease
Distal hereditary motor neuropathy
Nemaline myopathy
Mitochondrial myopathy
Inclusion myopathy

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564101
06221 564339
Website
Email

Rheumatologische Ambulanz
Nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für lysosomale Speichererkrankungen

Arthritis, idiopathische juvenile
Glykogenose Typ 2
Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mischkollagenose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Mukopolysaccharidose
Gaucher-Krankheit
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

1

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Hereditary spastic paraplegia
Friedreich ataxia
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Inclusion body myositis

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease
Wolman disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 2

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

11.6008687 48.1362476 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Ismaninger Straße 22
81675 München

089 41404630
089 41404966
Website
Email

Myasthenia gravis
Gliom
Herpes-simplex-Enzephalitis
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
Dystonie
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
Limbische Enzephalitis
Fabry-Syndrom
Huntington-Krankheit
Muskeldystrophie
Mittelmeerfieber, familiäres
Lyme-Krankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fett-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Nebenniereninsuffizienz, akute
Neoplasie, endokrine multiple
Hypophysenadenom
Kallmann-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Adrenokortikales Karzinom
Glykogenose
Addison-Krankheit
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Cushing-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Hypophysenfunktionsstörung
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B

12.632232885599898 47.873698649999994 Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinikum Traunstein

Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein

0049 8617051771
0049 8617051515
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde

Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene
Einschlusskörper-Myositis

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Noonan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Seltene Kardiomyopathie
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Fabry-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
Email

Glycogen storage disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Muscular glycogenosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

MELAS
Glykogenose Typ 2
Rachitis, hypokalzämische
MODY
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Prolaktinom
Cushing-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Leigh-Syndrom
Alkaptonurie
Phenylketonurie
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Galaktose-Stoffwechselstörung
Adrenogenitales Syndrom

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Myasthenia gravis
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Muskeldystrophie
Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Refsum-Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis

11.007665005816389 49.602990500000004 Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)

Schwabachanlage 6
91054 Erlangen

09131 8534455
09131 8536596
Website
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Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik (Kontakt für Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum (Kontakt für Kinder)

Myopathie, idiopathische inflammatorische
Glykogenose Typ 2
Muskelatrophie, distale spinale
Amyotrophe Lateralsklerose
Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute
Myasthenia gravis
Myopathie, kongenitale
Guillain-Barré-Syndrom
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4
Muskeldystrophie

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen
Ansprechpartner für Ataxien

Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Kongenitales myasthenes Syndrom
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose
Friedreich-Ataxie
Myotone Dystrophie
Multisystematrophie, zerebellärer Typ

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Website
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome

8.682631303361516 50.1056322 Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer

Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer

Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main

069 71447829
069 71447852
Email

Niemann-Pick disease type C
Acute hepatic porphyria
Familial Mediterranean fever
Gaucher disease
Fabry disease

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

8.6671881 50.5760279 Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)

Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen

0641 98543493
0641 98543489
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Ambulanz für Spina bifida
Epilepsiesprechstunde
Kompetenzzentrum für seltene Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida aperta, totale
Epilepsie, seltene
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom

1

9.942734241485597 51.550471540236046 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3962520
0551 3910793
Website
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Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
Kinderkardiologische Sprechstunde
Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
Kinderorthopädische Sprechstunde
Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
Kinderpneumologische Sprechstunde

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Mitochondriale Myopathie
Wildtyp-ATTR-Amyloidose
Muskeldystrophie
Glykogenose Typ 2
Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Myopathie, kongenitale
Myopathie, metabolische
Myasthenia gravis
Isaacs-Syndrom
Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie
Myopathie, idiopathische inflammatorische
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
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Lysosomal disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 6
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 4
Fucosidosis
Hurler syndrome
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 7

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.804349751361295 52.38359095 Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Inclusion body myositis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Central core disease
Postpoliomyelitis syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Kennedy disease
Distal hereditary motor neuropathy
Nemaline myopathy
Mitochondrial myopathy
Inclusion myopathy

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564101
06221 564339
Website
Email

Rheumatologische Ambulanz
Nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für lysosomale Speichererkrankungen

Arthritis, idiopathische juvenile
Glykogenose Typ 2
Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mischkollagenose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Mukopolysaccharidose
Gaucher-Krankheit
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

1

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Hereditary spastic paraplegia
Friedreich ataxia
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Inclusion body myositis

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease
Wolman disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 2

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

11.6008687 48.1362476 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Ismaninger Straße 22
81675 München

089 41404630
089 41404966
Website
Email

Myasthenia gravis
Gliom
Herpes-simplex-Enzephalitis
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
Dystonie
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
Limbische Enzephalitis
Fabry-Syndrom
Huntington-Krankheit
Muskeldystrophie
Mittelmeerfieber, familiäres
Lyme-Krankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fett-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Nebenniereninsuffizienz, akute
Neoplasie, endokrine multiple
Hypophysenadenom
Kallmann-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Adrenokortikales Karzinom
Glykogenose
Addison-Krankheit
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Cushing-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Hypophysenfunktionsstörung
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B

12.632232885599898 47.873698649999994 Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinikum Traunstein

Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein

0049 8617051771
0049 8617051515
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde

Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene
Einschlusskörper-Myositis

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Noonan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Seltene Kardiomyopathie
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Fabry-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

1

Supportgroups 3

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
Email

Glycogen storage disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Muscular glycogenosis

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